Biologia Molecolare

QFPCR per la diagnosi rapida delle aneuploidie cromosomiche (13 Patau -18 Edwards - 21 Down – X -Y)
Amplificazione fluorescente di sequenze di DNA ripetute altamente polimorfiche localizzate sui cromosomi oggetto di studio per definirne l’esatto assetto.

Fibrosi cistica
Malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR. Il test per identificare i portatori si basa sulla ricerca di queste mutazioni.

Sindrome del cromosoma x fragile (Martin Bell)
Malattia legata al cromosoma X causata da una mutazione nel gene FMR-1 (FMRXA). Il test per identificare i portatori si basa sulla ricerca di tale mutazione nel gene.

Sordità genetica non sindromica
Malattia autosomica recessiva. Per identificare i portatori si effettua un test sul DNA ricercando mutazioni nel gene GJB2 (CX26).

Ricerca di microdelezioni del cromosoma y
Test genetico che prevede l’amplificazione multipla mediante PCR fluorescente di specifiche regioni AZF (Azoospermia Factor) che includono: AZFa, AZFb, AZFc. Il test identifica quei soggetti in cui è presente una microdelezione nei geni implicati nella spermatogenesi e quindi responsabile della infertilità maschile.

Fattori della coagulazione
Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari, trombotiche o problemi di poliabortivita’ mediante la ricerca di mutazioni nei geni del Fattore V di Leiden, Fattore II, MTHFRC677T e 1298 A/C, e mediante lo studio dei polimorfismi (PAI-1).

Screening e tipizzazione di HPV
Amplificazione mediante PCR della regione L1 del genoma virale e sequenziamento dei campioni positivi per l’identificazione del ceppo di HPV isolato nel campione citologico.

Test di paternità
DNA profiling
Determinazione del profilo genetico di un individuo tramite la genotipizzazione di 15 regioni altamente polimorfiche del DNA (Short Tandem Repeat).



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