Citogenetica classica

• Cariotipo su liquido amniotico
• Cariotipo su villi coriali
• Cariotipo su sangue periferico
• Cariotipo su materiale abortivo

Citogenetica molecolare

• Array-CGH di screening (EASYCHIP)
• Array-CGH ad alta risoluzione

Genetica molecolare

• QF-PCR
• Fibrosi cistica
• Sindrome X-Fragile
• Sordità congenita (CX26)
• Microdelezione Y
• SMA (Atrofia Muscolare Spinale)
• Test di paternità

Screening primo trimestre

• NIPT